Spinaalinen lihasatrofia

Spinaalinen lihasatrofia, jota usein kutsutaan lyhenteellä SMA (Spinal Muscular Atrophy), on harvinainen perinnöllinen hermoperäinen lihassairaus. Sairaus koskettaa arviolta noin yhtä 10 000:sta vauvasta.

Spinaalinen lihasatrofia johtuu SMN1-geenin mutaatiosta. Kyseinen geeni vastaa liikehermosolujen ja lihasten toiminnan ylläpitämisen kannalta kriittisen SMN-proteiinin tuottamisesta. Hoitamattomana SMA johtaa lihasten heikentymiseen ja surkastumiseen, mikä pysäyttää motoristen toimintojen kehittymisen ja ylläpitämisen sekä lyhentää usein elämän pituutta merkittävästi.

Olemme tutkineet spinaalista lihasatrofiaa ja tehneet yhteistyötä SMA-yhteisön kanssa kansainvälisesti jo kymmenen vuotta. Yhdessä pyrimme syventämään SMA:n taustalla olevaa tiedettä ja kehittämään parempia diagnoosi- ja hoitoratkaisuja . 

Parhaiden hoitotulosten saavuttaminen edellyttää sairauden varhaista tunnistamista ja lääkehoidon aloittamista mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jopa ennen oireiden ilmenemistä. SMA täyttää WHO:n vastasyntyneille tarkoitettujen seulontaohjelmien kriteerit ja seulontaa tehdään Ruotsin lisäksi useissa muissa maissa maailmanlaajuisesti. SMA ei kuitenkaan vielä ole kaikkien Euroopan maiden, kuten Suomen, seulontaohjelmissa mukana.

SMA Europe perusti elokuussa 2020 European Alliance for Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy -allianssin, jonka tavoitteena on saada vastasyntyneiden SMA:n seulonta kaikkiin Euroopan maihin vuoteen 2025 mennessä.

Roche on yksi tämän  allianssin perustajajäsenistä. Lisäksemme allianssiin kuuluu eurooppalaisia potilasjärjestöjä, tutkijoita ja muita lääketeollisuuden toimijoita. Voit lukea lisää tavoitteistamme SMA-seulonnan osalta täältä:

Lähteet

1. Lähdetie Jaana (2021). Kuinka yleisiä ovat lihastaudit Suomessa. SMA Finland

2. Lihastautiliitto

3. SMA Europe – Status of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy

M-FI-00003899