Spinaalinen lihasatrofia

Spinaalinen lihasatrofia (SMA, Spinal Muscular Atrophy), on harvinainen perinnöllinen hermoperäinen lihassairaus. Hoitamattomana se johtaa lihasten rappeutumiseen ja lihasheikkouteen, mikä estää motoristen toimintojen kehittymisen ja ylläpitämisen sekä lyhentää usein elämän pituutta merkittävästi. SMA:n taudinkulkuun vaikuttavat lääkehoidot ovat kuitenkin viime vuosina tuoneet uutta toivoa SMA:ta sairastaville ja heidän läheisilleen.[1]  

SMA:ssa lihaksiin toimintakäskyjä välittävien hermosolujen toiminta on heikentynyt. Sairauden aiheuttaa SMN1-geenin mutaatio, jonka vuoksi SMN-proteiinin tuotanto vähenee. SMN-proteiini ylläpitää ihmisen liikehermosolujen toimintaa ja SMN1-geeni vastaa tämän proteiinin tuotannosta. Jos SMN-proteiinia ei ole riittävästi, selkäytimen liikehermosolut surkastuvat ja lihakset eivät saa aivoilta oikeita signaaleja toimiakseen. SMA:han ei liity kognitiivisen toimintakyvyn eli tiedonkäsittelyn eri osa-alueiden tai älykkyyden heikkenemistä.[1] 

SMA:n oireet eivät rajoitu pelkästään motoriseen toimintakyvyn heikkenemiseen vaan sairaus vaikuttaa potilaan elämään kokonaisvaltaisesti. Potilaiden elämänlaatuun vaikuttavat muun muassa nielemisen ja syömisen haasteet, ruoansulatuksen ja äänentuoton häiriöt, lisääntynyt uupumus ja suorituskyvyn heikkeneminen sekä psykologiset haasteet. Oireet ovat hyvin yksilöllisiä ja vaihtelevat sairauden vaikeusasteen mukaan.[2]

SMA:n yleisimmät muodot diagnosoidaan jo lapsuudessa ja sairautta esiintyy kummallakin sukupuolella.[1] Suomessa syntyy keskimäärin 4-5 SMA:ta sairastavaa lasta vuosittain. Yhteensä SMA-potilaita arvioidaan olevan Suomessa noin 100.[3] Sairauden eri muodot jaetaan pääasiallisesti alkamisajan sekä vaikeusasteen perusteella SMA-tyyppeihin 1–4. Tyypin 1 SMA diagnosoidaan jo lapsen ensimmäisten elinkuukausien aikana ja lapsi ei ilman taudin kulkuun vaikuttavaa hoitoa opi koskaan istumaan tuetta. Tyypin 2 SMA diagnosoidaan keskimäärin ensimmäisen ikävuoden lopulla eikä lapsi opi koskaan seisomaan tuetta ilman taudin kulkuun vaikuttavaa hoitoa. Sairauden kolmas muoto, tyypin 3 SMA, diagnosoidaan yleensä kävelemään oppimisen jälkeen, 1,5-3 vuoden iässä.[1] 

SMA:n hoito kehittyy

Jo ennen lääkehoitojen kehitystä potilaita hoidettiin oireenmukaisesti moniammatillisen yhteistyön keinoin. Hoidon tavoitteena on kuntouttaa ja hillitä nivelten virheasentoja, ehkäistä ja lievittää sairauden oireita ja ylläpitää elämänlaatua. Oireenmukaiseen hoitoon kuuluvat muun muassa skolioosin leikkaushoito, ei-invasiivinen hengityskonehoito ja monet apuvälineet.[4]

Vaikka SMA:han ei vielä ole löydetty parantavaa hoitoa, viime vuosina käyttöönotetut sairauden kulkuun vaikuttavat lääkevaihtoehdot tuovat uutta toivoa SMA:ta sairastaville ja heidän läheisilleen.[1] 

Varhainen diagnosointi on parhaan hoitotuloksen edellytys

Parhaiden hoitotulosten saavuttamisen edellytys on sairauden varhainen toteaminen ja lääkehoidon aloittaminen mahdollisimman ajoissa, jo ennen oireiden ilmenemistä.[1] 

SMA voidaan diagnosoida vastasyntyneeltä lapselta verikokeena tehtävän harvinaissairauksien seulonnan avulla jo muutaman päivän ikäisenä. Seulonnan avulla on mahdollista löytää SMA:ta sairastavia potilaita, joita ei näin varhaisessa vaiheessa voida vielä tunnistaa oireiden perusteella.[3]  

Suomessa on toimiva vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulontaprosessi, johon SMA-sairauden seulonta voitaisiin liittää ilman erillistä näytteenottoa. SMA ei kuitenkaan ole vielä kaikkien Euroopan maiden, mukaan lukien Suomen, seulontaohjelmissa mukana, vaikka se täyttää WHO:n vastasyntyneille tarkoitettujen seulontaohjelmien kriteerit. Pohjoismaissa SMA:ta seulotaan jo Tanskassa, Ruotsissa ja Norjassa.[3] 

Niin potilasjärjestöt, kuten SMA Finland, kuin poliittiset toimijat ja SMA:ta hoitavat erikoislääkärit ovat tuoneet julkisesti esiin tarpeen liittää SMA mukaan vastasyntyneiden seulontaohjelmaan myös Suomessa. SMA Europen vuonna 2020 perustama European Alliance for Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy tekee aktiivisesti työtä vastasyntyneiden SMA-seulonnan saamiseksi mukaan vastasyntyneiden seulontaohjelmiin kaikissa Euroopan maissa.[5]

SMA:n eri muodot

SMA:n lapsuudessa diagnosoitavia muotoja on kolme tyyppiä sen mukaan, missä iässä oireet alkavat.  Yleisin muoto on tyypin 1 SMA, joka etenee yleensä nopeasti, usein jo lapsen ensimmäisten elinviikkojen aikana ja ilmenee vaikeana lihasten hypotoniana ja heikkoutena. Tällöin lapsi on veltto, eikä juuri liiku tai hallitse päätään, itkuääni on hento, yskiminen heikkoa ja nieleminen on vaikeaa. Ilman taudinkulkuun vaikuttavaa lääkehoitoa SMA tyypissä 1 lapset eivät saavuta juurikaan motorisia perustaitoja, kuten istumista,  vaikkakin oppivat syömään itsenäisesti heti syntymän jälkeen. Elinajanodote on myöskin alhainen ja aiheuttaa yleensä kuolemaan johtavan hengitysvajauksen ensimmäisen ikävuoden aikana.[1] 

Tyypin 2 SMA eli sairauden keskivaikea muoto ilmenee ennen 1,5 vuoden ikää lihasvoiman heikkenemisen aiheuttamana motorisen kehityksen pysähtymisenä. Myös jo opitut taidot, kuten konttaaminen, itsenäinen istuminen ja pään kannattelu alkavat taantua. Ilman hoitoa lapsi ei pysty seisomaan tai kävelemään ilman tukea. Heille kehittyy usein jo lapsuudessa leikkausta vaativa selkärangan skolioosi ja hoitoa vaativa hengitysvaje. Pyörätuolista tulee liikkumisen tärkein apuväline jo pienestä pitäen, ja kotiin tarvitaan usein muutostöitä ja apuvälineitä arkielämän helpottamiseksi.[1]

Tyypin 3 SMA on hitaammin etenevä sairauden muoto, joka ilmenee myöhemmin lapsuudessa kävelemään oppimisen jälkeen, tyypillisesti 1,5–3 vuoden iässä. Suuri osa näistä potilaista menettää kuitenkin jo opitun kävelykykynsä lapsuus- tai nuoruusiässä, ja pyörätuoli ja muut apuvälineet tulevat tärkeiksi iän myötä ja lihasten heiketessä.[1]

Tyypin 4 SMA alkaa usein vasta aikuisiällä ja on hitaasti etenevä ja oireiltaan muita SMA-tyyppejä lievempi.[1] 

SMA:n tautitaakka sekä sitä sairastaville että heidän läheisilleen on kiistaton. Tutkimusten myötä sairauden hoito etenee isoin harppauksin. Paljon on kuitenkin vielä tehtävää niin lääkkeiden saatavuuden, varhaisen diagnosoinnin kuin hoitopolkujen tehokkuuden ja toimivuuden osalta. Suomessa on otettu isoja edistysaskelia tasavertaisemman hoidon edistämiseksi ja tehokkaan hoidon saatavuuden parantamiseksi. Potilasjärjestöt ajavat aktiivisesti tasavertaista hoitoa kaikille SMA:ta sairastaville potilaille.[2,3]