Spinaalinen lihasatrofia, jota usein kutsutaan lyhenteellä SMA (Spinal Muscular Atrophy), on harvinainen perinnöllinen hermoperäinen lihassairaus. Hoitamattomana se johtaa lihasten rappeutumiseen ja lihasheikkouteen, mikä estää motoristen toimintojen kehittymisen ja ylläpitämisen sekä lyhentää usein elämän pituutta merkittävästi. SMA:n taudinkulkuun vaikuttavat lääkehoidot ovat kuitenkin viime vuosina tuoneet uutta toivoa SMA:ta sairastaville ja heidän läheisilleen.
SMA on periytyvä hermoperäinen lihassairaus. Sairauden syy ei kuitenkaan löydy lihaksista, vaan lihaksiin toimintakäskyjä välittävistä hermosoluista. Sairauden aiheuttaa SMN1-geenin mutaatio, jonka vuoksi SMN-proteiinin tuotanto vähenee. SMN-proteiini ylläpitää ihmisen liikehermosolujen toimintaa ja SMN1-geeni vastaa tämän proteiinin tuotannosta. Jos SMN-proteiinia ei ole riittävästi, selkäytimen liikehermosolut surkastuvat ja lihakset eivät saa aivoilta oikeita signaaleja toimiakseen. SMA:han ei liity kognitiivisen toimintakyvyn eli tiedonkäsittelyn eri osa-alueiden tai älykkyyden heikkenemistä.
SMA:n yleisimmät muodot diagnosoidaan jo lapsuudessa, ja sitä esiintyy sekä pojilla että tytöillä. Sairauden eri muodot poikkeavat toisistaan vaikeusasteeltaan. SMA tyyppi 1 diagnosoidaan jo lapsen ensimmäisten elinkuukausien aikana ja lapsi ei ilman taudin kulkuun vaikuttavaa hoitoa opi koskaan istumaan tuetta. SMA tyyppi 2 diagnosoidaan yleensä ennen 1,5 vuoden ikää, eikä lapsi opi koskaan seisomaan tuetta ilman taudin kulkuun vaikuttavaa hoitoa. Sairauden kolmas muoto tyyppi 3 diagnosoidaan yleensä kävelemään oppimisen jälkeen.
Suomessa SMA:ta sairastaa noin 150 henkilöä, joista noin 45 on lapsia. SMA:ta sairastavia lapsia syntyy 4–5 joka vuosi.
Vaikka SMA:han ei vielä ole löydetty parantavaa hoitoa, viime vuosina käyttöönotetut sairauden kulkuun vaikuttavat lääkevaihtoehdot tuovat uutta toivoa SMA:ta sairastaville ja heidän läheisilleen. Uusien hoitovaihtoehtojen avulla sairauden etenemistä voidaan hidastaa.
Ennen ensimmäisen lääkehoidon käyttöönottoa Suomessa vuonna 2018 SMA:ta sairastavien hoitovaihtoehtona oli oireenmukainen moniammatillinen hoito, jonka tavoitteina on kuntouttaa ja hillitä nivelten virheasentoja, ehkäistä ja lievittää sairauden oireita ja ylläpitää elämänlaatua. Oireenmukaiseen hoitoon kuuluvat muun muassa skolioosin leikkaushoito, ei-invasiivinen hengityskonehoito ja monet apuvälineet.
Lääkehoitojen on osoitettu vaikuttavan positiivisesti muun muassa motorisiin kykyihin ja taudin etenemisen hidastamiseen kaikkien kolmen lapsuudessa diagnosoitavien SMA:n tautimuotojen osalta (tyypit 1–3).
Parhaiden hoitotulosten saavuttamisen edellytys on sairauden varhainen toteaminen ja lääkehoidon aloittaminen mahdollisimman ajoissa, ja jopa ennen oireiden ilmenemistä.
SMA voidaan löytää vastasyntyneeltä lapselta verikokeena tehtävän harvinaissairauksien seulonnan avulla jo muutaman päivän ikäisenä. Seulonta tehdään pian syntymän jälkeen, ja sen avulla on mahdollista löytää sairaudet, joita ei näin varhaisessa vaiheessa voida vielä tunnistaa oireiden perusteella.
Suomessa on toimiva vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulontaprosessi, johon SMA-sairauden seulonta voitaisiin liittää ilman erillistä näytteenottoa. SMA ei kuitenkaan ole vielä kaikkien Euroopan maiden, mukaan lukien Suomen, seulontaohjelmissa mukana, vaikka se täyttää WHO:n vastasyntyneille tarkoitettujen seulontaohjelmien kriteerit. Pohjoismaissa SMA:ta seulotaan jo Tanskassa, Ruotsissa ja Norjassa.
Niin potilasjärjestöt, kuten SMA Finland, kuin poliittiset toimijat ja SMA:ta hoitavat erikoislääkärit ovat tuoneet julkisesti esiin tarpeen liittää SMA mukaan vastasyntyneiden seulontaohjelmaan myös Suomessa. SMA Europen elokuussa 2020 perustama European Alliance for Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy tekee aktiivisesti työtä vastasyntyneiden SMA-seulonnan saamiseksi mukaan vastasyntyneiden seulontaohjelmiin kaikissa Euroopan maissa vuoteen 2025 mennessä.
SMA:n lapsuudessa diagnosoitavia muotoja on kolme tyyppiä sen mukaan, missä iässä oireet alkavat. Yleisin muoto on tyyppi 1, joka etenee yleensä nopeasti, usein jo lapsen ensimmäisten elinviikkojen aikana ja ilmenee vaikeana lihasten hypotoniana ja heikkoutena. Tällöin lapsi on aivan veltto, eikä juuri liiku tai hallitse päätään, itkuääni on hento, yskiminen heikkoa ja nieleminen on vaikeaa. Ilman taudinkulkuun vaikuttavaa lääkehoitoa SMA tyypissä 1 lapset eivät saavuta juurikaan motorisia perustaitoja, kuten istumista, vaikkakin oppivat syömään itsenäisesti heti syntymän jälkeen. Elinajanodote on myöskin alhainen, korkeintaan noin 2 vuotta.
SMA tyyppi 2 eli sairauden keskivaikea muoto ilmenee ennen 1,5 vuoden ikää lihasvoiman heikkenemisen aiheuttamana motorisen kehityksen pysähtymisenä. Myös jo opitut taidot, kuten konttaaminen, itsenäinen istuminen ja pään kannattelu alkavat taantua. Ilman hoitoa lapsi ei pysty seisomaan tai kävelemään ilman tukea. Heille kehittyy jo lapsuudessa leikkausta vaativa selkärangan skolioosi ja hoitoa vaativa hengitysvaje. Pyörätuolista tulee liikkumisen tärkein apuväline jo pienestä pitäen, ja kotiin tarvitaan usein muutostöitä ja apuvälineitä arkielämän helpottamiseksi.
SMA tyyppi 3 on hitaammin etenevä sairauden muoto, joka ilmenee myöhemmin lapsuudessa kävelemään oppimisen jälkeen. Suuri osa näistä potilaista menettää kuitenkin jo opitun kävelykykynsä lapsuus- tai nuoruusiässä, ja pyörätuoli ja muut apuvälineet tulevat tärkeiksi iän myötä ja lihasten heiketessä.
SMA:n tautitaakka sekä sitä sairastaville että heidän läheisilleen on kiistaton. Tutkimusten myötä sairauden hoito etenee isoin harppauksin. Uusia hoitomuotoja tutkitaan jatkuvasti ja niitä on viime vuosina saatu myös potilaiden käyttöön. Paljon on kuitenkin vielä tehtävää niin lääkkeiden saatavuuden, varhaisen diagnosoinnin kuin hoitopolkujen tehokkuuden ja toimivuuden osalta. Nykyisten hoitomuotojen aloittaminen on Suomessa rajattu alle 18-vuotiaille. Tämä asettaa SMA:ta sairastavat eriarvoiseen asemaan ja potilasjärjestöt ajavat yhdenmukaista hoitoa kaikille SMA:ta sairastaville.
Viitteet:
Lähdetie Jaana (2021). Kuinka yleisiä ovat lihastaudit Suomessa. Suomen Lääkärilehti,76(10):632-637
https://smafinland.fi/tietoa-smasta/ https://lihastautiliitto.fi/lihastaudit/diagnoosit/motoneuronitaudit/sma-tyyppi-1/
Kirjoitus perustuu PORRAS-lehdessä syyskuussa 2023 julkaistuun artikkeliin.
M-FI-00004138
© 2023 Roche Diagnostics Oy ja Roche Oy, Revontulenpuisto 2 C, 02100 Espoo Tällä sivustolla on tietoa Roche Oy:n ja Roche Diagnostics Oy:n tuotteista ja palveluista Suomessa. Lääkkeitä koskeva tieto on tarkoitettu vain terveydenhuollon ammattilaisille. Roche Oy ja Roche Diagnostics Oy eivät miltään osin vastaa kolmansien osapuolten sivustojen sisällöstä tai toimivuudesta.