SMA ei vielä ole kaikkien Euroopan maiden, kuten Suomen, seulontaohjelmissa mukana, vaikka se täyttää Maailman terveysjärjestön vastasyntyneille tarkoitettujen seulontaohjelmien kriteerit. Ilman vastasyntyneiden SMA-seulontaa menetetään varhaisen diagnoosin mahdollisuus. Samalla menetetään mahdollisuus parhaaseen mahdolliseen lääkehoitoon. SMA:ssa lihaksia hallitsevien motoristen hermosolujen menetys on lopullista.
SMA Europen elokuussa 2020 perustama European Alliance for Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy1 vaatii tilanteeseen muutosta. Allianssi julkaisi äskettäin tieteellisen dokumentin nimeltä Spinal Muscular Atrophy: screen at birth, save lives2. Siinä korostetaan, kuinka tärkeää on ottaa SMA mukaan vastasyntyneiden seulontaohjelmiin kaikissa Euroopan maissa vuoteen 2025 mennessä.
Yhdysvalloissa jo noin 70 % vastasyntyneistä seulotaan SMA:n varalta. Myös Euroopassa muutamat maat ovat jo ottaneet seulonnan käyttöön. Vuoden 2021 puolivälissä SMA oli hyväksytty kansallisiin seulontaohjelmiin Alankomaissa, Saksassa, Norjassa, Serbiassa, Puolassa ja Sloveniassa.
Saksassa vuonna 2018 käynnistetty tutkimus osoittaa vastasyntyneiden SMA-seulonnan hyödyt sairastuneille ja heidän läheisilleen. Tutkimuksen ensimmäisten 14 kuukauden aikana seulottiin noin 180 000 vauvaa, joista 25:llä todettiin SMA. Varhaiset tulokset osoittavat, että kaikki lapset, jotka saavat hoitoa sairauteensa ennen kliinisten oireiden ilmaantumista, kehittyvät lähes normaalisti.
Sen lisäksi, että allianssin jäsenet ajavat asiaa Euroopan tasolla, he ovat aktiivisia myös kotimaissaan. SMA:n lisäämistä vastasyntyneiden seulontaohjelmiin on jo ehdotettu päättäville terveysviranomaisille Itävallassa, Tanskassa, Suomessa ja Ruotsissa. Pilottitutkimuksia on joko käynnissä tai suunnitteilla useissa maissa. Katso interaktiivisesta kartasta3, miten seulontahankkeet etenevät Euroopassa.
Roche on yksi allianssin perustajajäsenistä. Lisäksemme allianssiin kuuluu eurooppalaisia potilasjärjestöjä, tutkijoita ja muita lääketeollisuuden toimijoita. Olemme ylpeitä saadessamme olla osa aktiivista ryhmää, joka ajaa SMA-yhteisön asiaa. Allianssin julkaisema Spinal muscular atrophy: screen at birth, save lives on tärkeä askel työssämme – päämäärämme on, että vastasyntyneiden SMA-seulonnasta tulee rutiinitoimenpide kaikissa Euroopan maissa.
Varhainen havaitseminen on tärkeää monissa olosuhteissa, mutta se on erityisen tärkeää SMA:ssa, koska lihaksia ohjaavien motoristen neuronien menetystä ei voida palauttaa.
M-FI-00003700
Artikkelin valmistumisajakohta: toukokuu 2021
Lähteet
1. SMA Europe – European Alliance for Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy
2. European Alliance for Newborn Screening in SMA. Whitepaper – Spinal muscular atrophy: screen at birth, save lives. Version 2, 25.11.2021.
3. SMA Europe – Status of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy
© 2023 Roche Diagnostics Oy ja Roche Oy, Revontulenpuisto 2 C, 02100 Espoo Tällä sivustolla on tietoa Roche Oy:n ja Roche Diagnostics Oy:n tuotteista ja palveluista Suomessa. Lääkkeitä koskeva tieto on tarkoitettu vain terveydenhuollon ammattilaisille. Roche Oy ja Roche Diagnostics Oy eivät miltään osin vastaa kolmansien osapuolten sivustojen sisällöstä tai toimivuudesta.