JEWELFISH-tutkimuksen potilaita oli aiemmin hoidettu muilla hyväksytyillä tai tutkittavana olevilla SMA-hoidoilla. Tutkimustiedot osoittivat, että risdiplaami paransi tai piti yllä motorista toimintakykyä ja nosti nopeasti SMN-proteiinin pitoisuuksia, jotka pysyivät yllä kahden vuoden hoidon jälkeen.
JEWELFISH-tutkimukseen osallistui 174 henkilöä, joista 36 % (n=63) oli aikuisia, 63 %:lla (n=105) HFMSE-testin (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded) pistemäärä oli lähtötilanteessa alle 10, eli heidän sairautensa oli hyvin vakava, ja 83 %:lla (n=139) oli skolioosi.
Spinaalista lihasatrofiaa sairastavien henkilöiden elimistö ei pysty tuottamaan tarpeeksi SMN-proteiinia, mikä aiheuttaa invalidisoivaa ja mahdollisesti kuolemaan johtavaa lihasheikkoutta. Tutkimus osoitti, että mediaani SMN-proteiinipitoisuuden kasvu veressä oli risdiplaami-hoidon myötä kaksinkertainen lähtötilanteeseen verrattuna 4 viikon hoitojakson jälkeen kaikilla potilasryhmillä aiemmasta hoidosta riippumatta. Neljän viikon hoidon jälkeen saavutetut SMN-proteiinipitoisuudet pysyivät yllä yli kahden vuoden ajan.
Tutkimus osoittaa myös, että motorinen toimintakyky pysyi yllä kahden vuoden hoitojaksossa verrattuna SMA:n luonnolliseen historiaan hoitamattomilla potilailla mitattuna lähtötilanteen Motor Function Measure 32 -testin (MFM-32), muutetun yläraajan moduulitestin (RULM) ja HFMSE-mittarin (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded) kokonaispistemäärän muutoksena.
Pidemmän aikavälin lääketurvatiedot olivat yhdenmukaisia aiempien tutkimusten tietojen kanssa ja tutkimuksen keskeyttäneiden osuus oli pieni.
Risdiplaami on kehitetty lisäämään keskushermoston ja ääreishermoston SMN-proteiinitasoja. Lääke on suunniteltu auttamaan SMN2-geeniä tuottamaan enemmän toimivaa SMN-proteiinia, ja näin paremmin tukemaan motorisia hermosoluja ja lihasten toimintaa. Roche johtaa risdiplaamin kliinistä kehitystä yhteistyössä SMA Foundationin ja PTC Therapeuticsin kanssa. Risdiplaamia arvioidaan parhaillaan viidessä monikeskustutkimuksessa.
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on vakava ja etenevä neuromuskulaarinen sairaus, joka voi johtaa kuolemaan. Sairaus koskettaa noin yhtä 10 000:sta vauvasta ja se on yleisin geneettinen syy pikkulasten kuolemiin. Spinaalista lihasatrofiaa aiheuttaa motoristen hermosolujen kannalta välttämättömän (SMN1) geenin mutaatio, joka johtaa SMN-proteiinin puutteeseen. Kyseistä proteiinia esiintyy kaikkialla elimistössä ja se on välttämätön lihaksia ja liikettä säätelevien hermojen toiminnan kannalta. Ilman tätä proteiinia hermosolut eivät toimi oikein, mikä aiheuttaa ajan myötä lihasheikkoutta. SMA:n tyypistä riippuen ihmisen fyysinen voima ja kyky kävellä, syödä tai hengittää voi heikentyä merkittävästi tai kadota kokonaan.
Roche on maailman suurin bioteknologiayritys, joka tutkii ja valmistaa lääkkeitä syöpätautien, immunologisten sairauksien, tulehdussairauksien ja keskushermostosairauksien hoitoon. Roche on maailman johtava yritys in vitro -diagnostiikassa sekä edelläkävijä syövän kudosdiagnostiikassa ja diabeteksen hoidossa. Rochen vahva osaaminen sekä lääkealalla että diagnostiikassa on tehnyt Rochesta yksilöidyn terveydenhoidon johtavan yrityksen. Rochen yksilöidyn terveydenhoidon strategian tavoitteena on tarjota jokaiselle potilaalle juuri hänelle sopivin hoito.
Roche tutkii ratkaisuja neurologisten sairauksien, kuten multippeliskleroosin, spinaalisen lihasatrofian, Neuromyelitis optica -kirjon häiriöiden, Alzheimerin taudin, Huntingtonin taudin, Parkinsonin taudin ja Duchennen lihasdystrofian hoitoon.
Sofia Suvila
Communications and Public Policy Manager
Roche Oy
Puhelin:
Sähköposti:
M-FI-00003048
© 2023 Roche Diagnostics Oy ja Roche Oy, Revontulenpuisto 2 C, 02100 Espoo Tällä sivustolla on tietoa Roche Oy:n ja Roche Diagnostics Oy:n tuotteista ja palveluista Suomessa. Lääkkeitä koskeva tieto on tarkoitettu vain terveydenhuollon ammattilaisille. Roche Oy ja Roche Diagnostics Oy eivät miltään osin vastaa kolmansien osapuolten sivustojen sisällöstä tai toimivuudesta.