Media

Roche julkaisee uutta tietoa tutkimuslääke risdiplamista spinaalisen lihasatrofian (SMA) hoidossa


 

  • FIREFISH-tutkimuksen ensimmäisen vaiheen alustavat tutkimustulokset osoittavat, että tyypin 1 spinaalista lihasatrofiaa sairastavat pikkulapset ovat edistyneet motorisesti, esimerkiksi oppineet istumaan ilman tukea.
  • SUNFISH-tutkimuksen ensimmäisen vaiheen alustavat tutkimustulokset osoittivat, että tyypin 2/3 spinaalista lihasatrofiaa sairastavien motoriset toiminnot paranivat.

Roche on julkaissut FIREFISH- ja SUNFISH-tutkimusten annoksen määrittelyä koskevien tutkimusosien kliinisiä väliaikatietoja. FIREFISH- ja SUNFISH-tutkimuksissa tutkitaan risdiplamia (RG7916) spinaalisen lihasatrofian hoidossa. Tyypin 1 SMA FIREFISH-tutkimuksessa kuusi neljästätoista (43 %) pikkulapsesta pystyi istumaan (tuettuna tai ilman tukea), joista kolme (21 %) pystyi istumaan tukevasti ilman apua kahdeksan kuukauden hoidon jälkeen. Lisäksi neljä pikkulasta (29 %) pystyi kääntymään kyljelleen, seitsemän (50 %) potkimaan ja kuusi (43 %) kannattelemaan päätään. Nämä kehityksen edistysaskeleet arvioitiin motorisen kehitystason saavuttamista kuvaavan HINE-testin (Hammersmith Infant Neurological Examination)  2. osan mukaan, ja ne ovat FIREFISH-tutkimuksen keskeisiä toissijaisia päätetapahtumia.

Tutkimustulokset esiteltiin vuosittaisessa maailmanlaajuisessa World Muscle Society ‑kongressissa Mendozassa, Argentiinassa. ”SMN-proteiinin lisäystä sekä keskushermostossa että ääreishermostossa tuottavat SMA-hoidot saattavat auttaa SMA-diagnoosin saaneita”, kertoo Roche Oy:n lääketieteellinen johtaja Anssi Linnankivi.


SMA lyhyesti
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on vakava, perinnöllinen ja etenevä neuromuskulaarinen sairaus, joka aiheuttaa lihasten surkastumista ja sairauteen liittyviä komplikaatioita. SMA voi johtaa pikkulasten kuolemiin ja se on yksi yleisimmistä harvinaisista sairauksista, joka koskettaa keskimäärin yhtä 11 000:sta vastasyntyneestä. SMA aiheuttaa lihasten liikkeitä hallitsevien hermosolujen asteittaista häviämistä selkäytimessä. SMA:n tyypistä riippuen ihmisen fyysinen voima ja kyky kävellä, syödä tai hengittää voi heikentyä merkittävästi tai kadota kokonaan.

Spinaalista lihasatrofiaa aiheuttaa motoristen hermosolujen eloonjäännin kannalta välttämättömän (SMN1) geenin mutaatio, joka johtaa SMN-proteiinin puutteeseen.


Risdiplam lyhyesti
Risdiplam on tutkimuslääke, joka on kehitetty lisäämään keskushermoston ja ääreishermoston SMN-proteiinitasoja. Lääke on suunniteltu auttamaan SMN2-geeniä tuottamaan enemmän toimivaa SMN-proteiinia, ja näin paremmin tukemaan motorisia hermosoluja ja lihasten toimintaa.
Roche johtaa risdiplamin kliinistä kehitystä yhteistyössä SMA Foundationin ja PTC Therapeuticsin kanssa. Risdiplamia arvioidaan parhaillaan kolmessa SMA-potilaiden monikeskustutkimuksessa:

  • FIREFISH – avoin tutkimus, jossa tutkitaan tyypin 1 SMAta sairastavia 1–7 kuukauden ikäisiä pikkulapsia
  • SUNFISH – satunnaistettu, lumekontrolloitu tutkimus, jossa tutkitaan tyypin 2 tai 3 SMA:ta sairastavia lapsia ja nuoria aikuisia (2–25-vuotiaita)
  • JEWELFISH – avoin tutkimus, jossa tutkitaan tyypin 2 tai 3 SMA:ta sairastavia 12–60-vuotiaita, joita on aikaisemmin hoidettu SMN-proteiiniin kohdennetulla lääkkeellä.


Uusi tutkimus RAINBOWFISH, joka tutkii SMA:ta ennen oireiden ilmenemistä, aloitetaan vuoden 2019 alussa.

 

Roche

Roche on maailman suurin bioteknologiayritys, joka valmistaa lääkkeitä syöpätautien, immunologisten sairauksien, tulehdussairauksien ja keskushermostosairauksien hoitoon. Roche on maailman johtava yritys in vitro -diagnostiikassa sekä edelläkävijä syövän kudosdiagnostiikassa ja diabeteksen hoidossa. Rochen yhdistetty vahva osaaminen sekä lääkealalla että diagnostiikassa on tehnyt Rochesta yksilöidyn terveydenhoidon johtavan yrityksen. Rochen yksilöidyn terveydenhoidon strategian tavoitteena on tarjota jokaiselle potilaalle juuri hänelle sopiva hoito.

Kaikki käytetyt tai mainitut tavaramerkit on suojattu lainsäädännöllä.


Lehdistötiedustelut
Roche Oy
Legal and External Affairs Coordinator
Eija Ruuskanen
Puhelin: +358 40 5666678
sähköposti: eija.ruuskanen@roche.com

FI/ROCH/1810/0150