Media

Geeniprofiloinnista toivoa syöpäpotilaille - mutaatiot löydetään yhä useammin


 

Uusin tieteellinen tieto on avannut yhä enemmän mahdollisuuksia kohdistaa syöpäpotilaan lääkehoitoa kasvaimessa tapahtuneiden geenimuutosten perusteella. Syöpäkasvaimen geeniprofiilia kartoittavien menetelmien avulla saadaan entistä tarkempaa tietoa oikean lääkkeen valintaan ja tehokkaaseen hoitoon. Tämä tarkoittaa, että mahdollisimman moni syöpään sairastunut saisi syöpähoitoa, joka on räätälöity yksilöllisesti juuri hänelle.

Geeniprofiloinnilla analysoidaan kasvaimesta tai verestä otetusta näytteestä syöpäkasvaimen geeneissä olevat muutokset. Vaikka kahdella ihmisellä olisi sama syöpätyyppi, niin jokaisella syövällä on useita alatyyppejä. Geeniprofiloinnin avulla pyritään määrittämään, mitkä lääkkeet kaikkein todennäköisimmin tehoavat juuri tietyn henkilön sairastamaan syöpään. Saman syöpätyypin geenimuutoksissa voi olla hoidon tehon kannalta merkittäviä eroja.

"Suurin osa kehitteillä olevista lääkkeistä on juuri täsmälääkkeitä. Täsmähoito hyökkää kohdennetusti syöpäsoluja vastaan, eikä vahingoita normaaleja soluja yhtä paljon, kuin perinteiset syöpähoidot", kertoo Roche Oy:n lääketieteellinen johtaja Anssi Linnankivi.

 

Geeniprofilointi auttaa lääkäriä oikean täsmähoidon määrittämisessä

Perinteisesti syövänhoidossa on pystytty tutkimaan vain yhden tai kahden tyyppisiä muutoksia geeneistä ennalta valituilta alueilta. Näin harvinaisia, mutta tärkeitä muutoksia, voi jäädä löytämättä. Ihmisen perimä sisältää kuitenkin noin 20 000 geeniä, joista sadoilla on osoitettu olevan merkitystä syövän kehityksessä, joko hoidon valinnan tai ennusteen kannalta.

Foundation Medicinen kehittämä FoundationOne CDx®-geeniprofilointi tunnistaa useita erityyppisiä geenimuutoksia eli mutaatioita ja pystyy löytämään hoitoon mahdollisesti vaikuttavia muutoksia valtaosasta kasvaimia.(*) Hyödyntämällä seuraavan sukupolven sekvensointitekniikoita FoundationOne CDx®:n avulla voidaan tutkia kerralla satoja syövän syntyyn mahdollisesti yhteydessä olevia geenejä. Menetelmän avulla on mahdollista löytää nopeasti genomin mutaatiota, jotka saavat aikaan syövän synnyn ja kasvun.

"FoundationOne tutkii syöpägeenien proteiinia tuottavat osat kokonaan löytäen kerralla kaikki tutkittujen syöpägeenien muutokset. Näin voidaan löytää enemmän hoitovaihtoehtoja potilaalle. Lisäksi tutkimus antaa lääkärille lisää tietoa itse syöpäkasvaimesta ja mahdollisesti syövän hoitoon sopivasta kohdennetusta lääkehoidosta. Osalla potilaista geeniprofilointitestin tulos on auttanut ohjaamaan syöpähoidon valintaa silloin, kun ei tiedetä, mistä elimestä syöpä on lähtenyt liikkeelle, eli kyseessä on ns. tuntematon primäärikasvain", sanoo Linnankivi.

 

Täsmällisemmin valittu hoito toisi säästöjä

Syöpäsairaala Docrates on jo kahden vuoden ajan hyödyntänyt FoundationOne CDx®-geeniprofilointia osana syöpäpotilaiden hoitoa. Ylilääkäri Tuomo Alanko toteaakin kattavan tutkimuksen tuovan lisäarvoa etenkin vaikeammin hoidettaviin ja harvinaisempiin syöpätyyppeihin, joihin hoitojen löytäminen on ollut haastavaa.

"Niin kauan kuin olen toiminut syöpälääkärinä, on keskusteltu siitä, että hoidon valinta ei perustuisi enää tulevaisuudessa vain siihen, minkä nimistä syöpää hoidetaan. Sen sijaan hoito valittaisiin kasvaimen yksilöllisten geenimuutosten mukaan. Aivan tässä pisteessä emme ole vielä kaikkien syöpien kohdalla", Alanko sanoo.

Alangon mukaan kattavan geeniprofiloinnin hyödyntäminen laajemmin osana suomalaisten syöpähoitoja toisi myös säästöjä yhteiskunnalle.

"Näin voidaan valita sopiva hoito täsmällisemmin ja vältyttäisiin hoitamasta vääriä potilaita väärillä lääkkeillä", Alanko täsmentää.

 

Ensimmäinen USA:n lääkeviranomaisen hyväksymä geeniprofilointi

FoundationOne tuoteperheen avulla on jo tutkittu yli 160 000 potilasta ja tutkitut tapaukset sisältävät yli 55 erilaista kasvaintyyppiä. Yleisimmät syövät olivat keuhko-, rinta- ja paksusuolen syövät. Teknologia on myös julkaistu alan parhaimmissa tieteellisissä lehdissä (**).

FoundationOne CDx® on ensimmäinen USA:n lääkeviranomaisen FDA:n hyväksymä laaja geeniprofilointipalvelu.

 

Tiesitkö?

  • Mutaatio on DNA:han sattumanvaraisesti tullut virhe, joka voi aiheuttaa solun hallitsematonta jakautumista syövässä
  • Genomi tarkoittaa yksilön koko geneettistä perimää, joka koostuu kromosomeissa olevasta DNA:sta. Genomia voidaan kartoittaa geenitestauksen avulla
  • Ihmisen genomikartta luo pohjan geneettiselle tutkimukselle
  • Geenitestien yleistyminen merkitsee parhaimmillaan potilaiden yksilöllistä lääkehoitoa

 

* (Lähde: Schwaederle M et al. Mol Cancer Ther 2015; 14:1488–1494).

** (Lähde: Frampton GM et al. Nat Biotech 2013;31(11):1023–33. ; He J et et al. Blood, 2016;127(24):3004–14. ; Clark TA et al. J Mol Diagn. 2018 Sep;20(5):686-702.)

 

Mikä on Foundation Medicine?

Foundation Medicine on yhdysvaltalainen yritys, joka tarjoaa syövän laajoja geeniprofilointeja. Sveitsiläinen lääkeyhtiö Roche hankki vuonna 2015 enemmistöosuuden yrityksestä ja vuonna 2018 Foundation Medicine siirtyi kokonaan Rochen omistukseen. Foundation Medicinen palvelut tarjoavat testattavasta laajan geeniprofiilin, jonka avulla muutokset eli mutaatiot potilaan syövässä voidaan identifioida molekyylitasolla. Geeniprofiilin avulla lääkäri voi kartoittaa potilaalle mahdollisesti sopivia täsmähoitoja tai kliinisiä lääketutkimuksia. Tavoitteena on tarjota yhä useammalle potilaalle tietoa omasta syövästä, mikä voi auttaa hoidon räätälöinnissä potilaalle parhaiten sopivaksi.

 

Roche

Roche on maailman suurin bioteknologiayritys, joka valmistaa lääkkeitä syöpätautien, immunologisten sairauksien, tulehdussairauksien ja keskushermostosairauksien hoitoon. Roche on maailman johtava yritys in vitro -diagnostiikassa sekä edelläkävijä syövän kudosdiagnostiikassa ja diabeteksen hoidossa. Rochen yhdistetty vahva osaaminen sekä lääkealalla että diagnostiikassa on tehnyt Rochesta yksilöidyn terveydenhoidon johtavan yrityksen. Rochen yksilöidyn terveydenhoidon strategian tavoitteena on tarjota jokaiselle potilaalle juuri hänelle sopiva hoito.

Kaikki käytetyt tai mainitut tavaramerkit on suojattu lainsäädännöllä.

Lisätietoa: http://www.roche.fi/ http://www.roche.com


Lehdistötiedustelut

Roche Oy
Jussi Heinonkoski
Communications and Public Policy Manager
puh +358 50 4712010
sähköposti: jussi.heinonkoski@roche.com

 

 

FI/FMI/1811/0093