SMA lukuina
Spinaalisen lihasatrofian esiintyvyys elävänä syntyneillä lapsilla on 1:10 000.
Tutustu SMA:n avainlukuihin
Spinal Muscular Atrophy (SMA) eli spinaalinen lihasatrofia
Sisällöstä vastaa Roche Oy
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on vakava, perinnöllinen ja etenevä hermo-lihassairaus, joka aiheuttaa lihasten surkastumista ja komplikaatioita. Hoitamattomana tämä harvinainen geneettinen sairaus aiheuttaa vaikeaa, etenevää liikuntakyvyttömyyttä ja lyhentää usein elämän pituutta merkittävästi. SMA-taudin taustalla on motoristen hermosolujen eloonjäännin kannalta välttämättömän SMN1-geenin mutaatio, joka johtaa SMN-proteiinin puutteeseen.
Sairaus periytyy peittyvästi, ja sairauden saaneen henkilön vanhemmat ovat yleensä tautia aiheuttavan mutaation terveitä kantajia.1 Sairaudesta tunnetaan neljää eri muotoa, jotka poikkeavat toisistaan vaikeusasteeltaan ja alkamisiältään. Vaikein muoto alkaa vauva-iässä ja lievin vasta aikuisena.2 SMA luokitellaan tyyppeihin SMA I-IV alkamisiän ja saavutettujen motoristen taitojen perusteella.
SMA:ta esiintyy ympäri maailmaa. Sairastumiseen ei vaikuta etninen tausta tai verityyppi. Parantavaa hoitoa ei tunneta. SMA:n syntymekanismien ymmärtäminen on kuitenkin johtanut lääkehoitojen kehittymiseen.3
Roche on tutkinut spinaalista lihasatrofiaa ja tehnyt SMA-yhteisön kanssa tiiviistä yhteistyötä kansainvälisesti jo kymmenen vuotta.
